11月27日下午的北京儿童医院罕见病中心会诊日，迎来了一位特殊的小患者——如意（化名）。8岁的如意来自新疆阿拉尔，患有Duchenne型肌营养不良，是北京儿童医院的“老朋友”。他和妈妈此次应邀来到北京，一是来看看曾经为他治病的叔叔阿姨们，二是参加2024中国家庭健康大会，和院党委书记张国君一起受邀在“服务下沉家有依靠”板块中发言，并作为“优秀医疗资源下沉家庭案例”参加大会展示。

家庭如树，根在健康之基；泱泱中华，源为万民安康。北京儿童医院党委书记、罕见病中心主任张国君在中国家庭健康大会上作为医务工作者代表发言，他深情讲述了通过“生机计划”援助、探访、会诊小如意的故事，介绍了儿童罕见病虽然发病率低，但对患儿及其家庭影响巨大。张国君书记还表示，作为国家儿童医学中心，北京儿童医院要致力于不断完善儿童罕见病诊疗体系，通过远程诊断、多学科会诊，提升儿童罕见病诊断率、治疗率、存活率和资源利用率，强调要通过体系建设应对困难挑战，给像如意这样需要帮助的家庭带去温暖和希望。

北京儿童医院风湿科副主任邓江红讲述了2019年援疆期间通过筛查基层病例发现如意异常表征，通过分级诊疗系统上报如意确诊罕见病进行性肌营养不良，并得到及时治疗的感人故事，充分诠释了优质医疗资源下沉给低卫生资源地区罕见病患儿带来的曙光。

Duchenne型肌营养不良主要表现为进行性肌无力萎缩，多数患儿5岁内出现肢体无力，10-12岁丧失行走能力，因呼吸衰竭及心功能衰竭，平均寿命20岁左右。多学科规范治疗可以延缓病情进展，改善生活质量。目前，在医护人员的共同努力下，如意病情控制较好。

在去参加大会的前一天，北京儿童医院罕见病多学科会诊团队为如意精心安排了会诊，张国君书记，李巍副院长，重症医学科钱素云教授，免疫科主任、罕见病中心办公室主任毛华伟、罕见病中心办公室副主任王旭及相关科室专家参加。北京儿童医院新疆医院、浙大邵逸夫阿拉尔医院、保定儿童医院、顺义儿童医院和郑州儿童医院线上远程参加了此次会诊。专家们和远在新疆的专家一起，为如意制订了后续诊疗方案。

会诊首先由神经内科副主任医师杨欣英介绍了如意的病情及诊治经过，随后团队专家为如意详细查体，提出各自专业相关的治疗建议。如意在早期治疗规范，运动功能满意。专家们为孩子调整药物方案，做出膳食指导及后期监测计划。康复科李海天主任医师及付晓虎康复师带如意到训练室进行康复指导。

会诊结束后，孩子妈妈告诉我们，如意的哥哥也患有这个病，6岁时就无法正常行走，后来不幸去世了。如意虽也不幸患病，但他又是幸运的，及时在专家们的指导下接受了治疗，现在还可以跑跳，可以上学，这让她和家人深受感动和鼓舞。孩子的健康和家庭的幸福，是每个医者前行的动力，希望更多孩子不因罕见而失去爱，儿童罕见病诊疗的未来一定会向光而行，事事“如意”！

罕见病中心