如果突然发生不明原因的双眼视力下降，特别是青少年男性，一定要警惕这样一种罕见病——Leber遗传性视神经病变(LHON) 。

Leber遗传性视神经病变是由线粒体基因组突变引起的，一种母系遗传的双眼亚急性的视神经病变。它是首个发现与线粒体基因mtDNA)点突变相关的人类疾病。

这种线粒体疾病的发病机理是什么?

LHON是线粒体遗传性疾病，通常女性携带男性发病。线粒体是细胞中制造能量ATP的主要细胞器，线粒体基因(mtDNA)发生致病性变异后会引起ATP合成严重受损，最终导致视神经线粒体ATP产生不足引起眼部发病。由于视神经的乳斑束耗能最多，常常最先累及。致病的基因型不同造成视功能损伤的转归也有所不同，其中11778G>A这个致病位点引起的病变视力损伤最重。

父母视力都很好，为啥孩子得了这种“遗传性”视神经病变?

因为受精卵中的线粒体主要来自母亲的卵细胞，因此个体的线粒体DNA只能从那里遗传，导致线粒体疾病主要是母系遗传。但是母亲可能仅携带这种变异的基因，却并不发病。当母亲把变异基因遗传给孩子的时候，在儿子身上可以发病，而在女儿身上可能又仅是携带遗传基因而并不发病，所以这类疾病是以男性患者为主。母亲如果患病可以传给子女，而父亲患病通常是不会遗传的。

孩子眼睛出现哪些表现，家长要警惕LHON的可能?

1.青少年男性，急性或亚急性双眼视力下降。也可表现为双眼先后发病、一般间隔1-2个月，视力通常由1.0急速下降至0.1左右。

2.眼底检查视盘有不同程度的水肿、充血或明显的视神经萎缩。当然，但也有部分患者眼底可能看不到异常表现。

3.瞳孔光反射灵敏，与视力损伤程度不一致。

4.视野检查有双眼中心或旁中心暗点。

如果孩子有以上这些异常表现，家长应带患儿就诊，最关键的就是需要进行基因检测以明确诊断。基因检测是早期确诊本病的最有效手段。

得了这种遗传眼病，还能治吗?

近年来，针对G11778A变异基因类型的基因治疗获得突破性成功，为广大LHON患者带来了希望。治疗方式多选择玻璃体腔注射含有有ND4互补DNA (cDNA )的自身互补型腺相关病毒血清型2。注射后患者的最佳矫正视力可以得到明显改善，而且安全性和耐受性良好。此外，抗氧化剂艾地苯醌可能对治疗本病有益，但关于其最佳治疗剂量及疗程仍在进一步研究中。

孩子确诊是LHON，最终会失明吗?

虽然LHON双眼终生视力会维持在较差的水平，但不至于失明。

由于有周边视力的存在，对基本生活能力的影响并不很严重。然而最终视力预后转归除了受基因突变类型影响以外，也和不良生活习惯及药物使用有关，如长期吸烟及饮酒，不但会增加致病基因携带者的外显率，还会加重最终视力损伤程度;另外药物如抗结核药物乙胺丁醇使用可增加致病基因携带者的外显率。因此患者在今后的生活中都要注意避免这些因素对视力的进一步损害。