1，性别发育异常（disorders/difference of sex development，DSD）的概念

家长带外生殖器模糊的小孩去医院看病，往往会看到医生写诊断DSD，这是英文“性别发育异常”的缩写。这是一种先天性的染色体性别、性腺性别和表型性别的发育异常和不匹配。非常复杂，包含一系列先天异常和畸形。每种疾病均不常见，但病因繁多，总数相对可观。

染色体性别指正常男性染色体核型是46，XY；女性是46，XX。性腺性别指男性是睾丸；女性则是卵巢。表型性别则可以理解成外生殖器，男性是阴茎、阴囊（文学作品中提到新生儿“带把儿的”），女性则是阴阜、阴蒂、小阴唇、大阴唇和阴道前庭。

    年轻的家长们应该在中学学习过孟德尔遗传规律，性染色体遗传也遵从此规律。每个子代接受每个亲代的一个性染色体。卵母细胞含有1个X染色体，精母细胞含有1个Y或X染色体。XY受精卵通常发育为男性胎儿，XX受精卵通常发育为女性胎儿。Y染色体上有性别决定区域（SRY），负责启动睾丸发育。性染色体异常，比如嵌和（例如45，XO/46，XY），比如非整倍体（例如45，X或47，XXY等）都会导致性别发育异常。想一想都很神奇的是有的SRY物质没有在Y染色体上，而是错误地位于X染色体上，则会使得46，XX个体出现男性的外观。目前基因测序进一步发现了很多导致性别异常的基因突变，对准确诊断DSD越来越有帮助。

    性腺异常可以是双侧睾丸或卵巢本身发育不好，产生不了足够的性激素。也可以是一侧为原始的条索状性腺，还有的是睾丸组织和卵巢组织长在一起，形成卵睾混合结构。

    怎么理解表型异常呢？例如有的男孩子小鸡鸡特别小、发育差，但睾丸正常。原来他小鸡鸡上没有接收雄激素的受体或者受体比正常人少，所以空有很多雄激素也发挥不了作用。有的小女孩阴蒂组织过大，像小鸡鸡一样，甚至比有些男孩小鸡鸡发育还好，经过检查原来是身体里缺乏某些酶，导致肾上腺皮质类固醇合成障碍所致。

总之，染色体性别是根儿，决定着性腺性别，性腺性别又支配表型性别分化。这些不同的位置，以及胚胎发育过程中任何一点发生异常都会导致DSD，只是症状轻重不同。

2，孩子哪些情况值得怀疑要做检查

DSD在任何年龄都有可能被诊断。所以任何年龄出现的男性女性化或女性男性化的外表特征，均值得警惕。

根据社会性别（派出所上户口登记的性别或介绍给亲戚朋友学校的性别）来分：

女性社会性别：家长若发现孩子声音增粗，皮肤厚，毛发多；阴毛或腋毛早出现，痤疮早出现；腹股沟包块；阴蒂肥大，阴唇或阴部包块，阴唇长在一块，尿道口/阴道口不正常，青春期不来月经，没有乳房发育等等就值得怀疑。

男性社会性别：家长若发现孩子阴囊空虚或睾丸特别小、阴茎短小而且细、尿道口位置异常，男性化不足，乳房发育，少毛发，无明显变声，无青春期等值得就诊。

少数患儿有较强的自我性别认知，与户口本登记的性别不一致，这提示可能有问题。

对于先天性肾上腺皮质增生症（CAH）中的失盐型（“盐”就理解成“氯化钠”）危象的新生儿，生后早期就表现出休克（低血钠、低血容量），血糖可以正常也可降低，存在高钾血症。没到这个程度的非危象患儿可以表现出软弱无力、恶心呕吐、喂养困难、腹泻、慢性脱水、和体格生长迟缓，值的家长注意。好在国内较多地区已开展新生儿筛查21-羟化酶来判断有无CAH。

3，去医院看病要看哪几个科室及顺序

DSD常需要多个科室协作诊治，涉及内分泌科，泌尿科，心理科，男科和妇产科等科室。在北京儿童医院患儿一般会选择内分泌科和/或泌尿科作为看病的起点。未确诊之前，一般建议还是先在内分泌科或泌尿外科做评估。明确需要手术做性腺活检的或最终需要手术整形的要在泌尿外科进一步治疗。如果对按照哪一种性别抚养焦虑的还要看心理科。