近日，北京儿童医院干细胞移植科通过多学科协作，成功治疗了一名舒戴综合征继发骨髓增生异常综合征的患儿，阻断了疾病进展，重建患儿造血功能。

缺氧窒息、病理性黄疸、血小板减少、反复腹泻、营养不良、牙齿发育不良、发育落后、走路姿势异常……7岁的小昊（化名）自出生以来就陆续出现各种病症，让他似乎一直都在与医院打交道。今年，他还因为“中性粒细胞、血小板、血红蛋白降低”在北京儿童医院血液病科治疗。血液病科马洁主任医师团队发现小昊的骨髓存在染色体异常并有血细胞异常增生的相关基因突变，提示患儿后期可能会朝血液系统恶性疾病的方向发展，治疗变得刻不容缓。小昊为何如此体弱多病？通过基因检测，最终明确造成小昊这一系列症状的罪魁祸首就是——舒戴综合征。

随后，小昊一家人忐忑地来到北京儿童医院干细胞移植科就诊，医生根据他的病情，决定为小昊进行异基因造血干细胞移植以重建造血系统。结合供者查体以及骨髓配型结果，小昊15岁的哥哥成为了最佳候选人。在得知这一消息后，哥哥挺身而出，毫不犹豫地成为弟弟的供者。

在干细胞移植科副主任秦茂权、贾晨光的密切关注下，以及朱光华主任医师、王彬主任医师、杨微主治医师、魏昂住院医师、张景晨住院医师的精心治疗下，小昊的干细胞移植进行得很顺利，来自哥哥的干细胞种子在小昊体内“生根发芽”。小昊病情逐渐好转，血象逐渐稳定了下来，不再需要红细胞、血小板的输注，监测骨髓也未发现异常，达到了出院标准。

舒戴综合征又称中性粒细胞减少伴胰腺功能不全，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，以胰腺外分泌功能不全、骨髓造血功能障碍和骨骼发育异常为三大核心特征，部分患儿还可伴随肝脏、免疫系统及多器官受累。该病由SBDS基因突变引起，新生儿发病率约为1/7.5万至1/10万，需早期诊断及多学科综合管理以改善预后。

小昊出生后就发病，病情较重，存在多个脏器受累的表现，并且骨髓出现了异常增生的表现，如果不加干预，患儿后期极易走向骨髓衰竭或白血病，严重影响患儿的生存。干细胞移植可通过重建患者的造血及免疫系统为这类孩子带去治疗的新希望，改善患儿预后。此次成功救治，不仅为小昊一家带来了希望，也为相关疾病的患儿救治提供了新的治疗选择。北京儿童医院干细胞移植科将继续努力，为更多患儿带去生命的曙光。

干细胞移植科