5月29日至31日，中华医学会第二十三次医学遗传学学术年会在深圳举办。本次大会聚焦多组学融合下的遗传病系统解码与临床决策，汇集全国医学遗传学领域顶尖专家学者，共同交流遗传病研究成果，探讨学术进展与临床转化路径。北京儿童医院医学遗传学团队受邀参会，全面展现了团队在儿童遗传病基础与临床领域的深厚积淀与创新实力。

郭若兰助理研究员在基础遗传学会场，带来题为《SCARF2基因突变通过影响BMP信号通路导致Van den Ende-Gupta综合征先天颅面畸形的机制研究》的报告。该研究深入揭示了SCARF2基因突变引发颅面畸形的分子作用机制，为该类综合征的早期诊断与干预提供了理论支撑。

团队青年人员及研究生也作了汇报，在读硕士研究生钟砚姝以《TRPV4基因意义不明变异位点致病性评估体系的建立及应用》为题在临床遗传学青年专场进行了分享。

两位汇报人的精彩分享，得到与会专家的高度认可，也收获了现场热烈掌声，充分体现出北京儿童医院医学遗传学团队在青年人才培养、前沿布局上取得的成效。

借助本次全国性学术交流平台，医学遗传学团队进一步强化了内部多学科协作能力，提升了信息与资源互通效率。在展示自身研究成果的同时，也积极学习国内同行的先进经验，为后续开展多组学融合方向的遗传病研究、临床实践筑牢基础。

从实验室到讲台，从基础研究到临床应用，北京儿童医院医学遗传学团队始终秉持开放、协作、创新的理念，积极融入全国医学遗传学发展。未来，团队将持续聚焦儿童遗传病，推动精准医学从基因解码走向临床决策，为更多患病儿童及家庭带去健康希望。

出生缺陷遗传学研究室