6月4日至7日，由中国医促会遗传与发育疾病学分会主办，山东大学附属儿童医院承办，国家儿童医学中心（北京）首都医科大学附属北京儿童医院、北京市儿科研究所、儿科重大疾病研究教育部重点实验室、儿童新发突发传染病防治关键技术北京市重点实验室、福棠儿童医学发展研究中心协办的第十二期“基因数据分析师”培训班在山东省济南市圆满落幕。

本次培训班邀请了国内外遗传学诊断和基因功能分析领域的专家学者，围绕遗传学基础知识、基因组数据分析与解读、基因功能分析、基因型与表型分析、病原基因组临床应用等方面进行授课与交流，帮助学员掌握更新、更前沿的知识和技术。

会议开幕式由山东大学附属儿童医院院长、党委副书记徐雷主持，院党委书记刘国华致辞，中国医促会遗传与发育疾病学分会主任委员、北京儿童医院李巍教授作开班动员。

6月4日的课程主要围绕遗传学基础与临床、基因组数据分析与解读展开。上午重点讲授了基因/染色体与遗传病、儿科遗传病诊断策略与遗传咨询、人类基因组与医学基因组学等内容；下午则针对ACMG指南解读与临床应用、功能分析证据应用、基因突变命名规则与生物信息数据库、ClinGen数据库基因变异评判等实用内容进行教学。

6月5日的课程聚焦基因组数据分析与解读及基因功能分析。上午介绍了基因组拷贝数变异的致病性解读与临床咨询、三代测序在医学遗传学研究中的应用、实验室变异分类解读一致性现状、转录组测序在遗传病诊断中的应用、基因组结构变异分析等前沿内容；下午围绕分子细胞生物学常用技术、遗传代谢病及其发病机制、白化病等疾病的基因型与发病机制、以及患者自体诱导性多能干细胞在疾病研究中的应用展开讲解。

6月6日的课程围绕新生儿与儿童遗传病及病原基因组学应用展开。上午主要讲授了复杂性状解析自闭症遗传、罕见病基因组学与耳聋基因治疗、新生儿重症患儿快速基因组学检测、扩展型新生儿基因组筛查等内容；下午则重点介绍了mNGS在感染性疾病中的应用及报告解读、病原mNGS分析流程与单细胞转录组分析、tNGS/mNGS质量控制与数据解读要点、以及mNGS在感染性疾病诊断中的实际应用。

6月7日的课程聚焦产前与携带者筛查领域，内容涵盖三代测序技术在生殖遗传中的应用、胚胎植入前遗传学检测（PGT）与产前诊断、胎儿结构畸形的遗传学检测、综合性携带者筛查的临床实践等。6月4日的培训课程主要围绕遗传学基础与临床和基因组数据分析与解读展开授课。

经过四天紧张充实的学习与交流，第十二期“基因数据分析师”培训班在学员们的热烈掌声中圆满结束。学员们纷纷表示，通过此次培训，他们对基因数据分析有了更深入的理解，收获颇丰，对未来的工作开展增强了信心。

最后，中国医疗保健国际交流促进会遗传与发育疾病学分会主任委员李巍在总结发言中表示，本次培训班课程设置科学合理、内容丰富实用，专家们的精彩授课为学员们带来了前沿的理论知识和宝贵的经验分享。基因数据分析师培训今年已经是第十二期，累计培训学员超1500人，致力于培养基因数据分析方面的人才培训班的举办，将进一步推动我国医学遗传学专业的发展，为相关领域培养更多优秀的人才。

出生缺陷遗传学研究室