2016年2月29日是国际罕见病日（每年2月最后一天），由北京儿童医院集团与华东师范大学合作共建的罕见疾病医疗平台（http://www.pediascape.cn/rare/）正式上线。

该平台致力于为广大罕见病患者以及罕见病诊治相关领域的医生提供一个查询交流的平台，以推动罕见病的科学普及和健康教育，进而提高我国罕见病的防治水平。平台内还建立了罕见病的诊疗标准和规范，收录罕见疾病样本，相关专业团体还将对罕见疾病患者开展咨询，并对一些罕见疾病进行免费诊断。

目前，该平台已收集罕见疾病近3000种，包含有一个完备的涵盖临床表型、生化检测、影像资料、系谱和遗传检测等信息的罕见病注册登记系统，不仅能够整合临床诊疗信息，而且建立了一个可开展预后研究的随访数据库体系，有助于收集罕见病信息，并开展进一步的医学研究，提高诊疗水平。这个平台一方面给患者及家属提供罕见疾病相关的科普信息；另一方面可辅助临床专家对相关的罕见疾病进行更准确的临床诊断；同时，还为科研人员提供相关罕见疾病全面的、最新的研究进展。

罕见病是指那些发病率极低的疾病。在我国，发病率低于万分之一、患病率低于50万分之一的疾病被定义为罕见病，目前已确认的罕见疾病有5000多种。由于我国对于罕见疾病的发现、诊断水平较低，同时缺乏统一标准和规范，缺少标准的样本库。致使很多患者无法得到准确及时的治疗，病变不可逆转，造成终生遗憾。罕见病的防治工作是困扰人类生存的一大难题，攻克这一难题，需要全社会的共同努力。

在各国人民的一致呼吁下，每年2月份的最后一天被定为“国际罕见病日”，在这样一个特殊的日子里上线这个平台，希望各位患者及家属、医生能够加入到平台的建设中，为早日攻克罕见疾病贡献自己一份不可或缺的力量。

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