2023年12月27日，北京儿童医院罕见病中心每周例行的MDT多学科联合门诊如期开诊，在一个多小时的会诊中，北京儿童医院9个科室的专家和河南、保定两家托管医院的专家们共同为北京儿童医院河南医院发起的一个疑难病例进行了远程联合会诊。在专家们多方协作、共同探讨下，终于为这名多器官衰竭患儿制定了最佳治疗方案。这场会诊，也为2023年的罕见病MDT门诊画上了一个圆满的句号。

会诊结束后，全院40多位罕见病专家、科密，门诊部、医务处等职能科室代表，和院外特邀专家、北京邮电大学特聘研究员肖立教授一起，参加了由党委书记、罕见病中心主任张国君和副院长李巍共同主持的“2023罕见病中心年终总结会”。

会上，张国君书记分别从临床工作、科研工作、科普宣传和学术会议及论坛等方面介绍了中心2023年的工作情况。2023年，医疗方面，预检门诊接待罕见病中心咨询患者410人次，MDT共会诊患儿107例。科普宣传方面，“北京儿童医院罕见病中心”公众号发布30多篇原创文章；与人民日报健康客户端、《中国医学论坛报》、壹生客户端分别合作了儿童罕见病专题、专区、专栏；参与《医师报》医师节“健康中国 你我同行”主题地铁专列活动，北京地铁为期20天同步轮播5位罕见病专家采访录像，超两亿乘客观看。科研方面，罕见病中心参与北京协和医院牵头的国家重点研发计划；开展了横向课题“儿童罕见病多学科诊疗体系建设”。2023年各专业、各科室开展临床试验及临床研究项目17余项，在罕见病协作网上报新增报告病例442例。罕见病中心协办了“2023年第五届中国罕见病大会”，张国君书记作为《爱，有温度》一书的副主编参加了新书发布；2023年11月10日-11日，由北京儿童医院罕见病中心和福堂儿童医学发展研究中心联合举办的首届“儿童罕见病规范诊疗与合理用药”系列学术会议暨继续教育学习班共吸引了3000余人次在线观看。

张国君书记指出，2024年要进一步提高MDT会诊质量，推进门诊系统上线；继续加强科普宣传和医学人文创作，带来更多《不凡故事》；争取高质量科研产出，举办第二期继续教育学习班，并加强与罕见病联盟以及媒体的合作，让更多基层医务人员参与并学习罕见病相关知识。

会上，肖立教授为大家介绍了他在微观、介观、宏观影像智能诊断领域的相关算法研究及落地应用系统，并进一步介绍和讨论未来是否能在跨尺度多模态显微影像的新型医学融合诊断研究方面进行合作。

血液二科主治医师刘国青为大家介绍了《儿童罕见出血性疾病转诊体系及人工智能技术应用》。临床流行病学与循证医学中心主任彭晓霞作《罕见病MDT数据库应用》介绍。临床数据和样本资源库副主任于永波为大家介绍了医院儿童罕见病样本保藏及管理经验。

讨论环节，李巍副院长强调，我们背靠国家儿童医学中心平台，罕见病病例丰富，要学会使用智能平台来分析、存储并使用这些珍贵的原始数据。未来要将罕见病门诊、实验室和病房有效地结合起来，三位一体打造更强的诊疗团队。

重症医学科名誉主任钱素云教授希望加大门诊医生对罕见病MDT会诊的宣教力度，降低会诊门槛，减少罕见病病人流失。她表示，PICU是2023年提请罕见病会诊最多的科室，也一直在随访病人。建议其他科室也应有专人负责病例数据的收集。

新的一年如期而至，让我们继续不断前行，为罕见病患儿看好病，多做实事儿！

罕见病中心