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法布雷病健康处方
2024-08-26 16:48:02 浏览次数：
一、什么是法布雷病？
法布雷病（Fabry disease）是一种罕见的X连锁遗传病，由于GLA基因突变导致溶酶体水解酶α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性部分或全部丧失，造成代谢底物在肾脏、神经、心脏、皮肤、眼等大量贮积从而引起的全身性疾病。
二、出现哪些症状高度怀疑法布雷病？
法布雷病早期可以表现为反复的手指、足趾烧灼痛或感觉异常（见图1），发热、运动后加重。还常伴有少汗或无汗，血管角质瘤（见图2），腹痛、腹泻，视力下降（见图3），肾脏损害，心肌肥厚（见图4）等。若病情持续进展，疾病晚期可出现肾功能衰竭，心力衰竭，脑卒中等，严重影响生命健康。如果有上述症状，要高度警惕“法布雷病”。需完善α-Gal A活性检测、基因检测、生物标志物检测等明确诊断。
三、确诊法布雷病后如何治疗？
法布雷虽属罕见病，但有药可治！
通常可以通过外源性补充α-Gal A，减少相应代谢产物的堆积，从而改善临床症状，这种治疗方式被称为“酶替代治疗”。目前该药物已被纳入全国医保，这大大减轻了患者及家庭的经济负担。患者需要每2周静脉注射1次，并定期监测有无影响治疗效果的相关抗体产生，同时，还要定期复查血、尿常规，生化，心脏彩超，头MRI等，以便评估病情变化，及时调整治疗方案。
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