作者：新生儿中心 王红 主治医师;黑明燕 主任医师

经历了辛苦的十月怀胎，小雅和丈夫的第一个孩子小文顺利降生了。刚出生的小文，八斤四两，哭声嘹亮，稚嫩的小脸蛋仿佛有心事一般皱着眉头，还有几道抬头纹。爸爸看着襁褓中的婴儿，笑说：“这孩子真像我，大长腿，手指脚趾也很长。”一家人都沉浸在迎接新生命的喜悦中。到了第二天，儿科刘医生常规访视时，却带来了一个不幸的消息。

刘医生：“小文爸爸，您有没有觉得小文的手指和脚趾过长了?”

小文爸爸：“是啊，这是因为遗传了我呀，您看我的手指。”说着小文爸爸握起了拳头，大拇指内收在四指之间，竟然可以从小指一侧露出半个手指头。

刘医生：“手长脚长的确有过人之处，但像您和您儿子这种情况，不得不让我担心，你们可能患有一种罕见的疾病。”

小文爸爸：“您说的是?”

刘医生：“您听说过马凡综合征吗?这是一种会由家长遗传给孩子的罕见病。有很多著名的体育运动员、钢琴家都患有这种疾病，因此也有很多人叫它‘天才病’。”

小文爸爸：“那您是说，我也可能有这种疾病?不会啊，我身体很好的，这种病都有什么症状啊?”

刘医生：“首先，从外观上看，就是手臂很长，甚至可以过膝，手指脚趾也很长，看上去就像蜘蛛的脚，脸看起来会有点成熟。”

小文爸爸：“那听起来也还好啊，手长脚长特别有利于打篮球，从小学到大学，我可一直是我们校篮球队的主力呢。”

刘医生：“确实，这是手长脚长的优势，但不幸的是，构成我们手脚的有一种组织，叫做结缔组织，他遍布在我们身体的各个部分，就像名字一样，这部分组织起到缔结连接的作用，几乎全身所有的器官都需要它。”

“除了四肢长，手指脚趾长以外，心脏、血管、眼睛、肺部、大脑、皮肤等，几乎从头到脚都可能受到影响。”

小文爸爸：“这么严重啊?那要做哪些检查呢?”

刘医生：“需要做心脏超声来看心脏的结构，也就是构成心脏这个小房子的墙壁是不是结实，门窗能不能正常开关。腹部超声，看一看孩子肚子里的器官有没有问题。眼科专业医师会诊，因为有些孩子会有斜视的问题。孩子长大的过程中关注骨头特别是脊椎有没有长歪。另外最重要的是要做一个基因检查来确诊。”

小文爸爸：“基因检查?这个我知道，是不是就是跟做亲子鉴定差不多啊?”

刘医生：“基因检查要比那个复杂得多。马凡综合征是一种遗传病，所以需要查查看有没有基因的变异才能确诊，基因是你和孩子的母亲各自拿出一半的遗传物质给孩子，这个过程中遗产物质可能会产生随机的变化，我们需要抽一点孩子和你们夫妻二人的血，然后送到实验室去，看看有没有符合这个疾病的变异。”

小文爸爸：“好的刘医生，那如果真的是马凡综合征该怎么治疗呢?”

刘医生：“就像您的手脚没有办法变短一样，确诊了马凡综合征是没有办法根治的，但是我们可以通过定期的检查来预防一些危险的情况。从而最大程度的减少这个疾病带来的伤害。”

小文爸爸：“那具体要怎么做呢?”

刘医生：“一旦确诊可马凡综合征，一定要定期进行体检，因为有些症状是随着孩子长大逐渐展现出来的。”

小文爸爸：“谢谢你的讲解刘医生，我们一定按照您的嘱托，完成检查，按时复查。”

刘医生：“这是我应该做的。”