作者：新生儿中心 徐海冬 主治医师;杜娟 副主任医师

新生儿呱呱坠地，很多新手爸妈兴奋之余，总是被孩子的哭闹搞得不知所措。如果遇到一个乖巧听话，吃饱就睡不哭不闹的孩子，那一定会觉得——“天使在人间……”但，如果新生儿过分的“乖”，极少哭闹，甚至没有太强烈的存在感，整个人显得松松软软，连吃奶的力气都没有。这样的宝宝是不是很令人担心呢?患有Prader-Willi综合征的孩子在新生儿期就可能出现这样的异常表现。

病因

Prader-Willi综合征是第一个归因于基因印记缺陷的遗传性疾病，基因印记是指某基因的表达取决于其是来自于父亲还是母亲。Prader-Willi综合征的病因是父源染色体15q11.2-q13区域印记基因功能缺陷。

症状

Prader-Willi综合征胎儿的胎动少，胎位不正，剖宫产率高，但胎儿大小正常。新生儿严重肌张力低下，活动少，吸允无力致喂养困难和(或)体重不增，需特殊方式喂养。外生殖器发育不良在新生儿期即有表现，男婴阴囊发育不全，小阴茎和隐睾，女婴阴唇或(和)阴蒂缺如，发育不良。婴儿晚期以后喂养困难好转。1~6岁出现下丘脑异常所致的食欲亢进及导致威胁生命的肥胖。运动、发育延迟、智力低下。特征性面容(前额窄，杏核眼，口角向下占49%)有些在出生时就可出现，60%~70%斜视，1/3患酪氨酸阳性白化病，50%患者反复呼吸道感染。睡眠问题发生率高。性发育低下，大部分患者不育。

诊断

染色体及基因检测：99%以上Prader-Willi综合征患儿在PWS危险区内有具诊断意义的亲代特异甲基化印记异常。

治疗

新生儿、婴儿期处理：首要问题是喂养困难，可采用大孔奶嘴，必要时给以数周至数月鼻饲。对语言、运动发育迟缓，应早期干预，加强训练。1岁以后应注意饮食控制，使体重控制在<75百分位。为防治斜视，应从婴儿期开始进行筛查。中国Prader-Willi综合征诊治专家共识建议，在没有明确禁忌证的情况下，宜早于2岁开始使用生长激素，以改善肌力和摄食能力，避免或纠正代谢紊乱情况。