“十五五”规划开局之年，为深入贯彻全面落实《“健康中国2030”规划纲要》，推动罕见病精准诊疗、完善多元保障、强化科学管理，全方位构建规范高效的防治体系，中国医院协会、中国罕见病联盟于5月15日—17日在海南博鳌成功举办了2026年中国医院协会全国罕见病管理大会。会议同时进行了中国医院协会罕见病专委会换届会议。国家儿童医学中心北京儿童医院院长倪鑫，带领十余名临床专家、青年骨干及职能科室负责人参会，为我国罕见病防治事业贡献儿医力量。

北京儿童医院在2021年成立罕见病中心，涵盖罕见病多学科联合门诊、罕见病病房和罕见病实验室。医院依托国家儿童区域医疗中心、儿科医联体建设在全国多地建立罕见病儿童早筛早诊早治诊疗体系，让更多的孩子在疾病萌芽阶段就有机会得到及时的救治。

倪鑫担任主会场、专家研讨会、闭门会等多个环节的主持和开场嘉宾。他在“罕见病综合防控体系建设”研讨会上，以《打破医院围墙：国家儿童医学中心引领下的罕见病三级防控网络建设》为题发表精彩演讲，为罕见病防控体系的建设提供有益参考。换届会议上，倪鑫被聘任为中国医院协会罕见病专委会第二届委员会专家学术指导组成员。

北京儿童医院原党委书记、罕见病中心主任医师张国君在“2026医疗机构罕见病综合防治能力建设专题研讨会”和“诊断治疗 构建‘防筛诊治’一体化的罕见病协同体系”工作会中担任主持工作。在会上，张国君当选中国医院协会罕见病专委会第二届委员会副主任委员。

罕见病中心主任、神经内科主任熊晖担任2026中青年医师罕见病病例汇报大赛神经专场病例大赛决赛的评委。内分泌遗传代谢科知名专家巩纯秀在分会场“诊疗新范式:从‘筛查识别’到‘精准干预’的罕见病全生命周期管理及讨论”中分享了自己的经验和成果，同时担任了2026中青年医师罕见病病例汇报大赛决赛的评委。北京儿童医院郑州医院院长张杰，北京儿童医院肿瘤监测中心副主任李哲、风湿免疫科副主任医师李士朋、干细胞移植科主任医师郑杰也分别在分会场和研讨会上作为嘉宾参与讨论。

此外，北京儿童医院风湿免疫科知名专家李彩凤、熊晖、罕见病中心办公室副主任王旭、张杰、郑杰当选中国医院协会罕见病专委会第二届委员会常务委员，李晓侨任副秘书长、李哲当选委员。这不仅是对他们个人的肯定，更是对北京儿童医院在罕见病领域工作的高度认可。

展望未来，北京儿童医院将以此次大会为新的起点，进一步整合学科优势，以精准医学、临床药学和转化医学理念为指导，以严重影响儿童健康的罕见病诊疗技术与发病机制为主攻方向，不断提升儿科罕见病诊疗水平，让更多的罕见病儿童能扬起生命的风帆，驶向健康的彼岸。

文/罕见病中心