芒种时节绿意盎然，既有耕耘收获的欢欣，亦怀躬身播种的热忱。普及罕见病知识、精进罕见病诊疗，我们始终笃行不怠。6月12日—13日，由国家儿童医学中心北京儿童医院主办，中国罕见病联盟、中国医院协会罕见病专委会和北京协和医院联合协办，中关村罕萌儿童用药创新研究院、海南罕萌医学公益基金会和北京儿童健康基金会共同承办的第四届“儿童罕见病规范诊疗与合理用药”学习班于在北京成功举办。

开班当日，北京儿童医院院长倪鑫为本次大会录制视频寄语。他提到，伴随时代发展与社会进步，罕见病群体正获得社会各界前所未有的关爱与关注。他指出，罕见病关爱应系统布局，抓实儿童期起病罕见病的早筛、早诊、早治以及全生命周期管理工作，为罕见病患者提供全方位支持。北京儿童医院将立足国家儿童医学中心平台定位，依托中国罕见病联盟统筹引领，携手各界同仁，共同推动我国罕见病事业高质量发展。

本次大会主席、北京儿童医院罕见病中心主任医师张国君，北京儿童医院罕见病中心主任熊晖先后致辞，向学员们致以诚挚欢迎与感谢，并希望大家在学习班上多交流，学有所获、满载而归。

首日学术盛宴：博采众长 精进医术

上午，北京儿童医院重症医学科名誉主任钱素云结合临床案例详细介绍了肺孢子菌肺炎、立克次体和类鼻疽这些病原体的感染途经、易感人群、临床和影像学表现、病原学诊断、治疗、预后及预防等，告诫大家临床上要警惕少见感染，精准诊断是前提，规范诊疗策略与综合施治是疗效的根本保障。国家卫生健康委药物与卫生技术综合评价中心的赵琨研究员围绕 "药品临床综合评价的规范开展" 这一核心议题，从背景意义、基本原则、实施流程、数据平台、评价维度到组织落地，进行了全链条深度解读，并结合儿童罕见病用药的特殊性，剖析评价指标体系与数据提取方法，为加速罕见病药物临床准入指明了方向。

北京协和医院罕见病医学科主任助理谢静带来了“罕见病医疗质控实践和思考”，深度解析如何依托国家协作网的大数据资源，精准研判我国罕见病诊疗面临的挑战，探索质量管理的优化路径与改进成效。北京抗癫痫协会会长、北京大学人民医院癫痫中心主任秦炯介绍儿童早期神经系统罕见病的癫痫发作常被忽视，应该利用MDT会诊确定病因、结合脑电图监测和影像学制定治疗计划并及时用药抑制病情。

随后，北京儿童医院药学部副主任（主持工作）郭鹏分享了医院落实北京罕见病药品保障先行区试点的宝贵经验，罕见病中心办公室副主任王旭则带来了结节性硬化症诊疗领域的最新进展。

下午，北京儿童医院内分泌遗传代谢科副主任（主持工作）吴迪、北京儿科研究所副所长郝婵娟分别给大家带来了她们在“儿童颅咽管瘤术后管理及基础研究”和“遗传性骨病队列及遗传基础”领域的前沿研究成果和实践心得。中医科主任何强系统介绍了中医药在罕见病治疗中的独特优势，重点阐述了神经、免疫、呼吸、消化等系统罕见病的中医诊疗特色。北京协和医院兼职教授张春花依托详实的实验室数据与临床资料，深入解读脑腱黄瘤病与植物固醇血症的代谢机制与鉴别诊断要点。  

为深入推进国家区域医疗中心建设，全面提升区域罕见病诊疗能力，实现国家儿童医学中心与托管医院间医疗信息互联互通、医疗服务同质协同、医疗资源共建共享，本届学习班特别向各区域医疗中心发出诚挚邀约。北京儿童医院郑州医院、新疆医院、黑龙江医院遴选优质病例、选派骨干力量参会交流。这一创新模式，不仅搭建了国家与区域医疗中心联动的学术桥梁，更构建了罕见病诊疗上下贯通、协同发展的崭新格局，为推动全国罕见病诊疗均质化发展、守护广大儿童健康福祉注入了强劲动力。

学习班现场，三家区域医疗中心的病例汇报图文并茂、精彩纷呈，既展现了扎实深厚的专业功底，更彰显了严谨缜密的临床思维，赢得现场点评专家的一致赞誉与高度肯定——这正是国家儿童医学中心与区域医疗中心深度帮扶、协同发展的丰硕成果生动展现。现场学员与指导专家深入探讨诊疗心得、热烈互动交流，思想碰撞“火花四溅”，学术氛围持续升温，将整场学习班的学术热情推向全新高潮！

次日再攀高峰：致敬生命 求索不止

第二天恰逢国际白化病宣传日，北京儿童医院副院长、血液病专家贾晨光则聚焦细胞与基因治疗在罕见病领域的应用探索，强调造血干细胞移植是当前众多罕见病为数不多的可及的治愈方案，亟需政策破局、院企协同，共同开创美好未来。北京儿童医院罕见病中心研究员李巍带来了医院在白化病基因诊断与治疗领域的突破性进展。

临床流行病与循证医学中心副主任彭亚光用统计学与样本学方法结合经典案例，解析罕见病临床研究的设计思路与实施路径。神经内科副主任丁昌红和风湿免疫科主任毛华伟，分别从儿童肌张力障碍和免疫出生缺陷两大方向，分享了疾病的研究进展和基因治疗前沿动态。

下午，北京儿童医院肾内科主任医师刘小荣深度解读《中国儿童非典型溶血尿毒综合征诊治规范专家共识》。消化科主任吴捷、耳鼻咽喉头颈外科副主任医师刘悄吟和皮肤科主任徐子刚三位专家分别带来了“儿童肝衰竭的早期诊断与处理”、“Ⅰ型神经纤维瘤病诊治进展”和“西罗莫司外用制剂在罕见皮肤病治疗中的应用”三大主题的学术分享，为学员们呈现了一场场精彩纷呈的学术盛宴。

培训最后，张国君向在场同仁作了“罕见病中心五周年工作汇报”，全面展现了中心五年建设，栉风沐雨、砥砺前行的丰硕成果。他深情勉励全体学员：要利用碎片化时间持续“充电”提升，将所学所思付诸实践，让优质诊疗资源惠及更多基层与偏远地区的罕见病患儿。同时，张国君向所有授课专家与会务工作人员的辛勤付出致以衷心感谢。

本届学习班汇聚了20余位国内罕见病领域的专家传道授业，吸引80余位学员现场参会、306人次线上观看互动。两天的学术浸润，学员们既夯实了临床理论根基，更明晰了科研创新方向。思想的碰撞、经验的交融，不仅激发了学习热情，更为培养兼具创新精神与实践能力的医学人才、推动罕见病诊疗事业高质量发展，注入了源源不断的磅礴动力！

以芒种之名，播撒希望；以医者仁心，守护微光。愿我们携手并肩，在罕见病诊疗的征途上，继续书写守护生命的动人篇章！

罕见病中心