10月8日至11日，中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议在江苏南京召开。本次会议以“创新驱动，全链守护——共建罕见病综合防治新生态”为主题。首都医科大学附属北京儿童医院各专业领域专家及青年学者近30人参会，围绕儿童罕见病临床诊疗、发病机制、精准医学、细胞与基因治疗及护理实践等领域分享专业经验与研究成果，展现了医院在儿童罕见病诊疗与研究领域的持续探索。

聚焦临床前沿，分享儿童罕见病诊疗实践

罕见病临床表现复杂，早期识别、精准诊断与综合管理对改善患儿预后具有重要意义。会议期间，北京儿童医院专家围绕多个系统的罕见病诊疗难点与研究进展作专题报告，分享临床实践经验；同时就罕见病遗传基础、遗传变异致病性评估、罕见病诊疗进展、疾病模型构建及治疗结局等议题展开交流，展现了医院在儿童罕见病研究领域的多维度探索。

北京儿童医院呼吸病学知名专家申昆玲作题为《提高对儿童呼吸系统单基因病的认识》的学术报告，聚焦儿童呼吸系统单基因病的临床认知与诊断能力建设。报告就病变原发于肺部的单基因病，如原发性纤毛运动障碍、肺表面活性蛋白功能障碍综合征、α1抗胰蛋白酶缺乏症等，以及因肺部病变就诊的单基因病，如囊性纤维化、原发性免疫缺陷病等，进行了详细剖析，为儿童呼吸系统单基因病的诊治提供借鉴与参考，体现了医院在推动罕见病早期识别、精准诊断和遗传学技术临床转化方面的积极探索。

北京儿童医院肿瘤外科知名专家王焕民在罕见肿瘤分会场以《精准医学时代软组织肉瘤的诊断与治疗》为题，分享了儿童软组织肉瘤的诊疗进展，具体阐述了靶向药治疗实体瘤的最新进展。

北京市儿科研究所研究员、教授李巍担任实用罕见病遗传基础培训分会场主席之一，并围绕《分子遗传检测技术原理及应用》做专题讲解，系统梳理了传统与前沿分子遗传学检测技术，促进了临床与遗传检测技术之间的交流。北京儿童医院副院长张翼鷟以《儿童实体肿瘤的细胞治疗》为题做学术报告，围绕神经母细胞瘤CAR-T治疗的标杆靶点、CAR-T在儿童实体瘤中应用的主要困境、GD2-NKG2D多靶点CAR-T治疗复发/难治性神经母细胞瘤、儿童实体瘤CAR-NK细胞治疗的新进展等多方面进行阐述。

在血友病与出凝血疾病分会场，北京儿童医院血液病科主任吴润晖作《儿童遗传性血栓性血小板减少性紫癜诊治进展》专题报告，聚焦儿童遗传性血液疾病的诊疗进展。在风湿免疫前沿进展分会场，北京儿童医院郑州医院执行院长、风湿免疫科知名专家李彩凤以《遗传性代谢酶异常介导的风湿免疫病——风湿免疫病机制新认识》为题，探讨遗传因素、代谢异常与风湿免疫疾病之间的关联。在消化罕见病前沿进展分会场，北京儿童医院消化肝病营养中心主任吴捷以《消化系统警示信号——洞察潜藏的罕见疾病》为题做专题分享，围绕消化系统临床表现与罕见疾病识别展开交流。

北京儿童医院神经内科主任熊晖作为神经罕见病前沿进展分会场主席之一，并在专题会上分享《ASO药物治疗脊髓性肌萎缩症研究新进展》；神经内科副主任丁昌红以《儿童肌张力障碍的诊治进展》为题作学术报告，围绕儿童肌张力障碍的临床诊疗进展开展学术交流，分享相关领域的诊疗经验与专业思考。神经内科主任医师邓劼作为罕见病分会青年学组委员，参与青年学组委员会关于罕见病诊断、治疗及预后讨论，为罕见病救治提供指导意见。

本次会议上，北京儿童医院副院长、罕见病分会青年学组委员贾晨光以《CGT在儿童罕见病领域的应用与探索》为题作学术报告，分享造血干细胞移植治疗脑白质营养不良、免疫缺陷病、噬血细胞综合征、石骨症及黏多糖贮积症等疾病的经验，并详细阐述了基因治疗在儿童罕见病领域的应用探索。北京儿童医院干细胞移植科主任医师朱光华分享《儿童石骨症不同供者类型造血干细胞移植的长期结局：一项16年单中心队列研究》，从长期队列研究角度探讨儿童罕见骨骼疾病的移植治疗结局。北京儿童医院干细胞移植科主任医师骆燕辉围绕《异基因造血干细胞移植治疗肾上腺脑白质营养不良》开展论文交流，聚焦肾上腺脑白质营养不良的治疗实践。北京儿童医院检验中心副主任技师陈慧围绕外周血免疫细胞亚群CD38的表达特征及其对儿童抗体介导的出血性疾病靶向治疗的启示开展论文交流，为相关疾病的免疫学研究与治疗探索提供思路。

北京儿童医院肿瘤外科主任医师成海燕主持罕见病肿瘤分会场，与临床专家及科研工作者交流实体瘤的诊治最新进展。此外，北京儿科研究所副所长郝婵娟作为罕见病青年委员会委员，主持罕见病青年分会场，听取青年医师及科研工作者就罕见病遗传学研究进展发言。

立足护理实践，构建重症罕见病照护体系

北京儿童医院护理部主任迟巍带领护理团队参加了本次会议。在罕见病患者护理实践分会场，呼吸中心临床部B区副护士长穆然结合罕见儿童Castleman病合并多系统疾病的个案，分享相关护理实践。内分泌遗传代谢科护师高焕然结合12例先天性高胰岛素血症患儿胰腺切除术病例，交流围术期护理实践，为复杂罕见病患儿的围术期管理提供经验参考。NICU护师李烨文围绕18例新生儿持续性肺动脉高压患儿一氧化氮吸入治疗的精细化护理模式构建与效果开展论文交流。干细胞移植科护士长陈芳娇、心脏内科副护士长刘明、呼吸中心临床部A区副护士长张雨晴、PICU主管护师徐杰亦有精彩壁报展示。

坚持临床与科研并重，探索精准诊疗新路径

儿科医学院研究生在本次会议上取得可喜成绩。肾内科博士孙咏琪围绕基于患者来源诱导多能干细胞的Bardet–Biedl综合征肾脏类器官模型建立与分子机制研究进行交流，为理解罕见病发病机制、探索疾病模型提供了研究思路。出生缺陷遗传学研究室博士钟砚姝分享《TRPV4基因意义不明变异位点致病性评估体系的建立及应用》相关研究，聚焦遗传变异评估与临床应用。肾内科硕士李沛芸就儿童ANCA相关性血管炎长期肾脏风险预测，以及其肾脏病理异质性及临床意义分别作了研究交流。

凝聚多学科合力，助力儿童罕见病综合防治

北京儿童医院参会团队从临床诊疗进展到遗传检测技术，从发病机制研究到细胞与基因治疗，从临床研究到护理实践等多方面，为儿童罕见病诊疗与研究提供了新思路，体现了临床需求与科研探索相结合、疾病诊治与综合管理相协同的专业特色。

未来，首都医科大学附属北京儿童医院将继续立足儿童健康需求，聚焦罕见病诊疗前沿，深化多学科协作，推动临床实践与科学研究相互促进，不断探索儿童罕见病早期识别、精准诊断和综合治疗的新路径，为提升儿童罕见病诊疗水平、增进罕见病患儿健康福祉贡献力量。

罕见病中心