近日，首都医科大学附属北京儿童医院功能神经外科团队发表于国际学术期刊Advanced Scienc（2025影响因子14.1）的论文《NEAT1在结节性硬化症中的致痫机制》（NEAT1 Promotes Epileptogenesis in Tuberous Sclerosis Complex），荣获北京市科学技术协会颁发的“首都前沿学术成果”证书。这份荣誉，是对医院功能神经外科团队深耕儿童癫痫发病机制研究、探寻诊疗新方向的肯定。

对于结节性硬化症患儿家庭来说，控制癫痫发作，守护孩子的认知与成长，是共同的期盼。结节性硬化症（TSC）是可累及多系统的遗传性疾病，癫痫是该病常见的神经系统表现，不少患儿会出现药物难治性癫痫，还伴随认知障碍等问题。深入厘清疾病的发病机制，是探寻新的干预手段的重要基础。

瞄准这一棘手的临床难题，团队聚焦长链非编码RNA——NEAT1，依托临床组织样本，结合动物与细胞模型，开展在结节性硬化症相关癫痫中的作用机制研究。

研究发现，NEAT1能参与调控神经元兴奋性相关的分子和电生理过程。在疾病模型小鼠实验中，下调NEAT1，可以减少癫痫发作，同时改善小鼠的空间学习与工作记忆。该研究为解析结节性硬化症相关癫痫提供了新的实验依据，也提示NEAT1具有作为潜在干预靶点的研究价值。

本次研究实现了临床观察与基础研究的有机结合，展现出功能神经外科团队针对儿童癫痫持续钻研的不懈努力。入选“首都前沿学术成果”，既是鼓励，更是前行的动力。未来，北京儿童医院功能神经外科将以此为新起点，持续聚焦儿童癫痫诊疗关键科学问题，进一步推进临床与基础研究深度融合，推动科研成果沉淀与转化应用，不断提升临床诊疗水平，守护更多患儿健康成长。

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