10月22日至25日，中华医学会第三十一次儿科学术大会在湖南长沙举行。神经内科主任熊晖带领科室团队参会，围绕儿童神经系统疾病诊疗与研究进展，在神经学组分会场开展学术交流，其中专题报告1人次、大会主持1人次，大会发言10人次、壁报交流2人次，壁报主持1人次，内容涉及神经肌肉病、遗传性癫痫、神经免疫病、线粒体病等领域。

北京儿童医院神经内科参会人员合影

作为《脊髓性肌萎缩症基因治疗中国专家共识》制定的牵头专家，熊晖主任做专题报告，围绕基因治疗时机、治疗前评估与用药适应证、个体化治疗策略、安全风险管理与长期随访、疗效综合评估与患者管理等方面展开，为与会同道规范开展相关临床工作提供了清晰思路。方方主任医师作为点评专家主持了该专题报告环节。

邓劼主任医师报告了X连锁发育性癫痫性脑病的单中心队列研究，总结不同致病基因所致疾病的临床表现与遗传学特点，为疾病识别和后续研究积累依据。卓秀伟副主任医师、周玲主治医师总结了儿童椎动脉夹层所致动脉缺血性卒中的临床及影像学特征，为该病的预后判断提供依据。刘明主治医师、田小娟副主任医师介绍了RHOBTB2相关疾病的临床与遗传学谱系，探讨基因型-表型关联及临床分型。周玲主治医师介绍了儿童基底节脑炎的临床与神经影像学研究，关注感染后神经系统症状、影像特征及长期转归。刘艺丹医师报告了上调替代基因表达治疗LAMA2-先天性肌营养不良的基础研究，结合动物模型结果讨论基因调控系统的优化，为该病治疗研究提供了新思路。韩萧迪主治医师围绕儿童抗谷氨酸脱羧酶65抗体相关神经免疫病，分享了临床表现、头颅影像与脑电图特征。何子萌博士研究生介绍了MELAS/LS重叠综合征基因型-表型相关性及预后分析，为该综合征的个体化监测和早期干预提供了循证依据。李曈月硕士研究生报告了Leigh综合征患儿头颅MRI纵向演变及基因影像特征研究，通过连续随访分析不同基因型患儿脑部病灶的变化，为疾病评估与管理提供影像学参考。

在英文报告中，宫丽霏博士研究生介绍了新生儿脊髓性肌萎缩症标准化筛查方案的建立与质量评估，通过全国多中心研究，初步建立了适合中国人群的新生儿筛查标准化方案。何子萌博士研究生报告了新型抗癫痫药物的真实世界安全性特征研究，强调了患者个体化不良反应监测的重要性。

会议期间，邓劼主任医师还参与主持了神经壁报发言环节。田小娟副主任医师介绍了《SETD1B变异相关神经系统疾病表型特点分析》，总结了患儿发育、癫痫及遗传学特征，进一步拓展了该基因相关疾病的表型谱认识。叶豆医师介绍了《平衡帕博利珠单抗抗病毒与异基因造血干细胞移植的免疫重建以治疗联合免疫缺陷的JC病毒相关性进行性多灶性白质脑病》，体现了团队对神经系统疑难罕见病的持续关注。

中华医学会儿科学分会神经学组参会人员合影

本次会议中，神经内科团队聚焦临床诊疗的重点与难点，与全国儿科同道分享研究进展、交流诊疗经验。科室将继续立足临床需求，完善患儿长期随访与多学科协作，在规范诊疗与临床研究中不断积累经验，为儿童神经系统疾病的诊治提供更多循证依据与实践参考。

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