中国有2000万罕见病患者，70%在儿童期发病。在第15个“国际罕见病日”到来之际，国家儿童医学中心北京儿童医院内分泌遗传代谢科举办了一场温馨的线上医患互动活动。旨在呼吁社会公众关注罕见病、了解罕见病，打破界限，增进沟通，加强合作。

内分泌遗传代谢科主任巩纯秀教授介绍了北京儿童医院内分泌遗传代谢科在罕见病诊断和治疗领域所取得成就和经验，她鼓励患儿家庭与医生一起共同努力，携手同行，共同战胜罕见病。

刘敏、曹冰燕、苏畅、李晓侨以及李乐乐几位经验丰富的内分泌遗传代谢科医师分别对科室管理优势疾病进行了诊治方面的介绍，对长期管理中心的注意事项进行了介绍。刘敏主任医师分享了Prader Willi综合征的诊疗注意事项，她表示早期诊断和合理干预对改善患儿生活质量、预防并发症至关重要。曹冰燕副主任医师详细讲解了足月小样儿患儿的诊疗，特别是Silver Russell综合征的诊治与管理。她特别提醒家长们，要注意全面关注患儿发育的各个方面，包括口腔、代谢、生长等各个方面。苏畅副主任医师讲解了先天性高胰岛素血症的病因和治疗。根据自己多年的诊治经验，总结了孩子可能遇到的一些生活细节问题，并提出了解决方向。李晓侨医生对粘多糖病的各个分型和表现进行了详细的介绍，并提醒患儿家庭产前诊断和优生优育的重要性。李乐乐医师讲解了先天性肾上腺皮质增生症的发病原因和家庭管理的重点。

在互动环节，患儿家长围绕内分泌遗传代谢科的各种罕见病进行了提问，全体医生在线上对患者提出的问题进行了详细解答。活动气氛热烈，线上参与2038人次。

北京儿童医院内分泌遗传代谢科作为国内历史最悠久的小儿内分泌科，一直秉承“公慈勤和”的院训，想患者所想，努力提高诊断水平，建立规范诊疗体系，不断探索和优化治疗方案，推动新药、新技术的研发。未来，内分泌遗传代谢科将进一步做好罕见病患者的诊治、跟踪随访工作，提高罕见病患儿极其家庭的生活质量。

内分泌遗传代谢科