原发性免疫缺陷病是由于基因缺陷导致免疫细胞数量异常或功能缺陷，引起感染、过敏、自身免疫、自身炎症及肿瘤易感等为主要临床表现的一类疾病。PID小朋友免疫系统抗感染能力低下是最常见的临床表现之一。

图3 原发性免疫缺陷病患儿免疫功能受损(素材来源于网络)

共同临床表现：

1.反复慢性感染：患有免疫缺陷的小朋友最常见的表现是感染，并且与普通小朋友相比感染有以下特点：感染反复发生、感染持久、感染难治、感染部位多、感染病原少见等。呼吸道表现常为鼻窦炎、支气管炎或肺炎;皮肤淋巴表现为皮肤脓肿、肛周脓肿，有的小朋友还可摸到体表肿大的淋巴结;患PID的小朋友往往会感染一些不常见的特殊病原。

2.自身免疫性疾病：如自身免疫性贫血、血小板减少、自身免疫性糖尿病、甲状腺病等;

3.容易发生过敏性疾病：食物过敏、气道高反应性、哮喘等;

4.容易发生炎症性疾病：表现为周期性发热、皮疹、关节炎、血管炎、炎症性肠病等表现;

5.肿瘤易感性增高;淋巴瘤、白血病最常见;

6.生长发育迟缓等其他伴随症状;

图4 原发性免疫缺陷患儿皮肤脓肿、肛周脓肿

免疫学专家总结了原发性免疫缺陷的十大预警症状供家长参考，如果出现两个以上表现需及时带孩子到免疫科就诊，完善相关检查。

图5 原发性免疫缺陷十大预警症状

治疗：

PID的早识别、早诊断、早治疗能明显改善大部分患儿的预后。治疗方式和剂量都需要个体化，详细请咨询免疫科医生。目前的治疗手段主要包括：

1.免疫重建：是部分PID最重要的根治手段，包括干细胞移植、胸腺组织移植和基因治疗等。

图6 干细胞移植

2.替代治疗：为PID小朋友替代性地提供人工的免疫活性物质，如免疫球蛋白替代治疗、酶替代治疗等。

3.其他对症治疗：需要根据不同疾病的病原易感性和病原学依据积极控制感染。避免和预防新发感染。适当补充营养。

注意事项：

疫苗接种：PID的小朋友还需根据疾病的类型、严重程度等，由专科医生评估是否能接种疫苗和接种的种类及时机。

遗传咨询：患病小朋友的家庭成员准备怀孕时需要进行遗传咨询和生育指导，并在免疫学科、遗传科、妇产科等专科医生共同监护下完成产前检查。

图7 原发性免疫缺陷的小朋友需评估能否接种疫苗(素材来源于网络)